By niczego nie przeoczyć

Po przyjściu na świat noworodek poddawany jest szeregowi badań dodatkowych, które mają na celu ocenę jego stanu zdrowia. Opowiada o nich Krzysztof Wnuczko, specjalista ginekologii i położnictwa w Poliklinice Ginekologiczno-Położniczej Arciszewscy.

Dzięki badaniom przesiewowym możliwe jest rozpoznanie niektórych wad serca, słuchu i niektórych chorób wrodzonych, w tym metabolicznych, hormonalnych i genetycznych. Schorzenia te mogą być praktycznie nierozpoznawalne podczas standardowego badania lekarskiego, a pozostawione bez leczenia prowadzą do poważnych konsekwencji, w tym upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego, a czasami nawet do śmierci.

W poszukiwaniu wad serca
Testem przesiewowym, wykonywanym już w pierwszej dobie, jest badanie pulsoksymetryczne. Pomaga ono wykryć wady serca, które są jednymi z najczęściej występujących wad wrodzonych, rozpoznawanych u ok. 1 proc. noworodków. Test pulsoksymetryczny wspomaga diagnostykę prenatalną i standardowe badanie lekarskie. Wykonanie badania trwa około minuty. Na stópkę dziecka zakładany jest czujnik podłączony do monitora wskazującego wysycenie krwi dziecka tlenem. Jeśli wynik testu okaże się nieprawidłowy, lekarz zakwalifikuje noworodka do dalszej diagnostyki, w tym badania echokardiograficznego.

Wykluczenie niedosłuchu
Drugim bardzo ważnym badaniem jest test w kierunku wrodzonych wad słuchu, które pojawiają się u około 0,2 proc. noworodków. Szacuje się, że aż 90 proc. trwałych uszkodzeń słuchu to uszkodzenia wrodzone, przy czym jedno do dwóch z tysiąca dzieci rodzi się z poważnym uszkodzeniem słuchu i tyle samo maluchów przychodzi na świat z niedosłuchem mniejszego stopnia. W celu wczesnego wykrycia i leczenia tych wad, w drugiej dobie życia dziecka wykonywane jest badanie przesiewowe słuchu. Badanie jest nieinwazyjne, wykonywane metodą otoemisji akustycznej (OAE) przy pomocy specjalnego urządzenia. W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku testu lub wystąpienia czynników ryzyka uszkodzenia słuchu, niezbędne jest przeprowadzenie dalszej diagnostyki.

Choroby metaboliczne
Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych, w wyniku której dochodzi do przewlekłych zaburzeń układu pokarmowego i oddechowego - głównie problemów z trawieniem i wchłanianiem pokarmu oraz infekcji płuc i oskrzeli. Wczesne rozpoznanie choroby umożliwia rozpoczęcie leczenia jeszcze w okresie niemowlęcym, co zapobiega niedożywieniu i łagodzi jej dalszy przebieg. Równie ważne jest jak najszybsze wykrycie hipotyreozy oraz fenyloketonurii. Pierwsza z nich to zaburzenie w funkcjonowaniu tarczycy, która nie wytwarza prawidłowo tyroksyny - hormonu niezbędnego do prawidłowego rozwoju noworodka. Z kolei druga poprzez nieprawidłową przemianę i nadmierne gromadzenie się aminokwasu fenyloalaniny, występującego m.in. w mleku, prowadzi do zaburzeń rozwoju mózgu. Jeśli leczenie tych chorób zostanie rozpoczęte odpowiednio szybko, czyli przed upływem miesiąca od urodzenia, organizm dziecka rozwinie się prawidłowo. Natomiast brak podjęcia działań spowoduje nieodwracalne upośledzenie umysłowe i fizyczne dziecka.

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy, niedoczynności tarczycy i fenyloketonurii wykonuje się po upływie dwóch dni od chwili narodzin dziecka. Pielęgniarka pobiera kilka kropli krwi na specjalną bibułę. Jeśli w krwi dziecka wykryte zostaną nieprawidłowości, laboratorium diagnostyczne zawiadomi rodziców i szpital o wynikach badania oraz konieczności wykonania powtórnej analizy, w przypadku wyniku prawidłowego informacja taka nie jest wysyłana.